先天愚型的特征及临床表现
发布时间:2021-01-21 18:14:28
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先天愚型是一种染色体病,也称为唐氏综合征或21-三体综合征。是由于在胚胎时期生殖细胞分裂的过程中出现问题导致21号染色体不分离所致。与母亲的妊娠年龄、妊娠期间接触有害物质、遗传及病毒感染等有关,临床上发现21-三体的发生随母亲妊娠年龄的增大而发病率增高。患儿具有特殊面容:眼距较宽,双外眼角上吊,嘴小,口半开,舌厚常伸于口外;同时伴有智力低下、生长障碍、先天性心脏病等,白血病的患病率是正常儿童的20倍左右。染色体检查可以确诊。由于目前医学上没有特效的治疗方法,主要是有针对性的预防,所以任何年龄的育龄妇女妊娠后都要定期进行产前检查。准备做母亲的妇女应避免40岁以后生育;25-30岁以下的母亲如生有21-三体综合征的病儿,应该检查母亲的染色体,如果已经怀了第二胎,可做羊水穿刺的细胞学检查,对染色体异常的胎儿及时终止妊娠。以避免本病的发生。
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